10.11852/zgetbjzz2018-26-11-31
新生儿非酮症性高甘氨酸血症1例
非酮症性高甘氨酸血症(nonketotic hyperglycemia,NKH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,通常在新生儿期即出现临床症状.NKH与预后不良相关,存活者通常有严重的神经系统后遗症,如神经系统发育迟缓、严重的认知障碍、难治性癫痫等.本文就在复旦大学附属中山医院妇产科分娩的1例NKH的临床表现及分型进行讨论分析.
甘氨酸、基因、呃逆、新生儿
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R179(妇幼卫生)
2018-12-10(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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