儿童以矮身材为首发表现的假性醛固酮减少症Ⅱ型的临床和分子遗传学研究

摘要：

分析1例假性醛固酮减少症Ⅱ型患儿的临床特点及基因突变结果.患儿为11岁女童,发现身材矮小10年,无其他阳性症状及体征,血压监测提示高血压.实验室检查显示高钾血症、高氯血症、代谢性酸中毒,血浆肾素活性卧位0.0 ng/ml(参考值0.1～0.8 ng/ml),立位0.2 ng/ml(参考值0.9～6.6 ng/ml),肌酐清除率未见异常.基因检测发现患儿及其母亲丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶中WNK4基因杂合突变,位点为c.1682C＞T(p.P561L),确诊为假性醛固酮减少症Ⅱ型.

关键词：假性醛固酮减少症Ⅱ型、身材矮小、高血钾、WNK4、基因突变

所属期刊栏目：26

分类号：R179(妇幼卫生)

在线出版日期：2018-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：654-656