c.2069A≥G基因突变致X-连锁低磷抗D性佝偻病临床特征并文献复习

摘要：

X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophos-phatem ic rickets,XLHR)是一种最常见的遗传性佝偻病,发病率约1∶20 000.其临床特点主要包括身材矮小、佝偻病、低磷血症、近端肾小管重吸收磷障碍以及活性维生素D生成不足等[1-2].该病遗传方式为X-连锁显性遗传[3].研究表明XLHR的致病基因是位于X染色体上定位于xp22.1-p22.2区域的内肽酶同源性调磷基因(phosphate regulating gene with homologies to endopepti-dases on the X-chromosome,PHEX).该基因有225 kb的基因组序列,包括22个外显子,可翻译成749个氨基酸的蛋白质,主要在骨骼(成骨细胞和骨细胞)和牙齿中表达.

关键词：X-连锁低磷性佝偻病、内肽酶同源性调磷基因、基因突变、儿童

所属期刊栏目：26

分类号：R179(妇幼卫生)

在线出版日期：2018-06-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：462-464