不明原因全面性发育迟缓患儿92例临床特征与染色体分析

摘要：

目的 探讨不明原因全面性发育迟缓(GDD)患儿临床与遗传学病因,为遗传咨询、同胞的再发风险评估和产前诊断提供理论基础.方法 选择不明原因GDD患儿92例,采用常规G显带染色体核型进行分析.若常规G显带染色体核型分析正常,进一步行染色体微阵列技术(CMA)进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测分析致病的拷贝数变异,并分析CNVs与GDD相关性.结果 92例不明原因GDD患儿其染色体结果异常的共有18例(19.6％),其中常规G显带染色体核型分析异常的有11例(12.0％),染色体微阵列分析技术检测异常的有7例(7.6％);共发现7个pCNVs,涉及4个已知综合征,分别为1p36缺失综合征、2q37微缺失综合征、18q缺失综合征、lq21.1微重复综合征.结论 常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)能够为不明原因的GDD患者提供明确的病因诊断,为其家庭进行遗传咨询、再发风险评估及产前诊断提供坚实的理论基础.

关键词：全面性发育延迟、病因、常规染色体核型、染色体微阵列、基因组拷贝数变异

所属期刊栏目：26

分类号：R179(妇幼卫生)

在线出版日期：2018-06-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：433-436