基因检测诊断共济失调毛细血管扩张症1例

摘要：

共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangi-ectasia,AT)又称Louis-Bar综合征,是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病.其临床表现为进行性神经系统的退行性病变所致的共济失调,1岁左右即可发病,首发症状常为学步婴儿样站立,提示小脑进行性神经运动性退变;6岁后眼结膜及面部皮肤出现瘤样小血管扩张”1”.该病是一种临床表现和发病机制均很复杂的遗传性疾病,临床确诊有时很困难,基因检测是诊断该病的金标准.本例报道即为通过基因检测确诊该病.

关键词：共济失调毛细血管扩张症、基因、儿童

所属期刊栏目：25

分类号：R179(妇幼卫生)

资助基金：河南省科技攻关项目152102310098

在线出版日期：2018-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1311-1312