10.11852/zgetbjzz2017-25-12-03
FADS1、FADS2基因多态性与中国汉族孤独症谱系障碍的关联研究
目的 分析参与多不饱和脂肪酸代谢的FADS1和FADS2基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族孤独症谱系障碍(ASD)患儿的相关性.方法 采用病例对照的研究方法,收集病例和对照各243例,采集外周血并提取DNA.利用人类基因库数据和Haploview 4.2软件筛选FADS1和FADS2基因的标签SNPs,采用Sequenom Mass ARRAY系统对SNPs进行基因分型,采用Logistic回归分析标签SNPs与ASD发病风险之间的关联.结果 病例组和对照组儿童FADS2基因的rs526126等位基因频率和基因型频率差异有统计学意义[G等位基因OR=0.54(0.41～0.72),G/G基因型OR=0.05(0.02～0.19),P均＜0.001].结论 FADS2基因可能与中国汉族儿童ASD发病风险存在关联性.
孤独症谱系障碍、FADS1基因、FADS2基因、多不饱和脂肪酸、单核苷酸多态性
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R179(妇幼卫生)
国家自然科学基金81302443
2018-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共5页
1196-1199,1214
