串联质谱技术在高危儿原发性肉碱缺乏症的价值

摘要：

目的 通过运用串联质谱技术检测2 493例高危儿患者的肉碱谱代谢水平,了解本区域高危儿原发性肉碱缺乏群体的发生情况,及其基因突变表达方式以及串联质谱技术的应用价值.方法 选取2013年1月—2016年4月本院住院及门诊疑似遗传代谢疾病高危患儿共2 493例,运用串联质谱技术筛查酰基肉碱谱水平,经基因测序确诊,初步了解本地区高危儿肉碱缺乏症发病情况,并进行随访治疗.结果 在2 493例高危儿的检测结果中,肉碱代谢障碍初筛阳性为55例,占2.21％;原发性肉碱缺乏症确诊例数为10例为0.4％.致病突变位点存在五种类型.结论 本区域高危儿群体原发性肉碱缺乏症所占遗传代谢疾病比率较高,基因突变类型与其他地区存在差别.在诊疗该疾病过程中,运用串联质谱技术对该群体进行早期筛查可以为临床提供有力依据和方向.

关键词：串联质谱、高危儿、肉碱缺乏症、酰基肉碱、基因

所属期刊栏目：25

分类号：R179(妇幼卫生)

资助基金：广西壮族自治区卫生厅项目Z2013607

在线出版日期：2017-03-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：206-207