遗传代谢病枫糖尿症研究进展

摘要：

枫糖尿症(MSUD)是由于支链氨基酸及其衍生的α-酮异已酸、α酮异戊酸等在血和脑脊液中蓄积,间接地抑制α-羟酸的分解,致使α-羟丁酸和α-羟异戊酸在患儿的尿和汗液中大量排泄,形成特异焦糖味而被称之为“枫糖尿症”.如果MSUD不能及时治疗将导致癫痫发作、昏迷、甚至死亡.本文对MSUD的发病机制,临床诊断及治疗研究进展进行综述.

关键词：枫糖尿症、支链氨基酸、遗传学、诊断、治疗、新生儿筛查

所属期刊栏目：25

分类号：R179(妇幼卫生)

在线出版日期：2017-03-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：143-146