先天性甲状腺功能减退症患儿双氧化酶1基因突变研究

摘要：

目的 研究山东地区先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺肿大患儿双氧化酶1(DUOX1)基因突变类型及特点,为CH的诊断及基因治疗提供理论依据.方法 选取43例经新生儿筛查确诊为CH伴甲状腺肿大患儿及100例正常对照新生儿,提取CH患儿及正常新生儿外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增及一代测序法(Sanger测序法),对DUOX1基因全部外显子进行基因突变检测,结合测序结果及生物信息学数据,分析DUOX1基因是否存在突变,并对发现的单核苷酸多态性(SNP)位点的基因频率进行x2检验.结果 在43例CH伴甲状腺肿大患儿及100例正常对照新生儿中,均未发现DUOX1基因突变.但在外显子区发现了2个SNP位点(rs16939752,c.3076T＞C;rs1706804,c.3228A＞G),前者为错义突变(Cys→Arg),后者为同义突变(Thr→Thr);内含子区发现了1个SNP位点(rs2020216,IVS8+129C＞T).经统计,本文实验组患儿与正常对照组新生儿SNP的基因频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 山东地区CH伴甲状腺肿大患儿中,DUOX1基因突变率低,可能不是该地区CH伴甲状腺肿大的主要病因.

关键词：先天性甲状腺功能减退、甲状腺肿大、双氧化酶1、突变

所属期刊栏目：24

分类号：R179(妇幼卫生)

资助基金：国家自然科学基金81170812,81470044;山东省人口和计划生育委员会科技计划项目2013-5

在线出版日期：2016-08-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：795-799