2个范德伍德综合征家系的IRF6基因突变检测

摘要：

目的 对2个中国范德伍德综合征(Van der Woude syndrome,VWS)家系进行临床和遗传特点分析,并进行IRF6基因的突变检测,明确中国人VWS致病基因IRF6的突变情况,并发现可疑的突变热点区域.方法 通过先证者及现场家系调查、临床检查和系谱分析收集2个VWS家系成员24人的外周血样本,提取DNA用于IRF6基因的聚合酶链扩增反应(polymerase chain reaction,PCR).采用Sanger测序法对所有VWS家系成员的IRF6基因的编码区7个外显子进行测序,使用mutation surveyor软件对测序结果与参考序列进行比对分析.结果 2个家系24人中受累患者6名,5名(83.3％)患者有唇腭裂,5名(83.3％)患者有唇瘘,6名患者均无牙齿发育不全表现,唇瘘伴唇腭裂表型常见,无其他组织器官畸形.24名成员均进行了IRF6基因第3至第9外显子的测序,6名患者均存在基因突变,家系1的3名患者均携带位于第9外显子的c.1234C＞T杂合突变;家系2的3名患者均携带位于第9外显子的c.1210G＞A杂合突变;未发现其他非患者的家系成员携带IRF6基因突变.结论 VWS综合征存在遗传异质性和临床表型复杂性,患者的表型与致病突变有关.通过基因检测可以对VWS患者进行遗传分析和产前诊断,弥补产前超声容易漏诊的不足.

关键词：范德伍德综合征、干扰素调节因子-6突变、唇腭裂

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分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：河北省科技计划项目1427781D;邯郸市科学技术研究与发展计划1223108085

在线出版日期：2015-09-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：801-803,833