Joubert综合征1例报告

摘要：

1 病历资料
患儿女,4岁4个月,因“发现脑瘫3年余”人院.患儿系孕3产3,孕34周顺产,无宫内窘迫及出生窒息史,出生体重2 450 g,黄疸史不详,生后大运动发育落后,8～9月仍竖头不稳,双上肢不能主动抓握,1岁时仍不能翻身、独坐,未行治疗.父母亲否认近亲婚配,母亲否认孕期感染史,否认家族遗传病史.入院查体:体重14.5 kg,双侧眼球水平震颤、有斜视;大运动:竖头可,不能完成卧位至坐位姿势转换,不能独坐、摆坐,不能完成爬行、独站、独行,扶腋不能站立;双上肢能过中线抓物.

关键词：Joubert综合征、小脑发育畸形、常染色体隐形遗传

所属期刊栏目：23

分类号：R725.8(儿科学)

在线出版日期：2015-06-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：559-560