新生儿遗传代谢性疾病筛查的进展与挑战

摘要：

遗传代谢性疾病是一组由于代谢途径缺陷导致代谢障碍和(或)毒性中间代谢产物蓄积的遗传和表型高度异质性的疾病.迄今为止,已有1 000余种遗传代谢性疾病被发现,涉及所有种族,横跨各个年龄段.尽管单一疾病很罕见,遗传代谢性疾病的累计发病率可高达1/800活产婴,我国大陆地区的预计发病率为6.6％[1].

关键词：遗传代谢性疾病、新生儿、筛查

所属期刊栏目：23

分类号：R725.8(儿科学)

在线出版日期：2015-06-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：449-450