惠州市同型α地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析

摘要：

目的 研究惠州市同型α地贫夫妇的胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据.方法 154对夫妇均为轻型α地中海贫血基因携带者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行α地中海贫血基因检测.结果 在154例胎儿中,检出重型α地中海贫血胎儿18例,检出率为11.69％;检出α地贫携带者75例,检出率为48.70％;检出缺失型HbH病9例,检出率为5.84％;检出正常胎儿50例,检出率为32.47％;检出纯合子和双重杂合子各1例.结论 本研究描述了惠州市同型α地贫夫妇的胎儿α地贫的发生率,基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据.

关键词：α地中海贫血、地贫基因检测、同型α地贫夫妇

所属期刊栏目：23

分类号：R725.5(儿科学)

资助基金：惠州市科技计划项目2014Y015

在线出版日期：2015-02-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：15-17