先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺肿大患儿DUOXA2基因突变研究

摘要：

目的 研究中国山东地区先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)伴甲状腺肿大患儿双氧化酶成熟因子2 (DUOXA2)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据.方法 选取55例CH伴甲状腺肿大患儿和100例正常对照.提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序的方法,对DUOXA2基因全部外显子进行突变筛查.对发现的SNP位点的基因频率进行x2检验.结果 在1例CH患者中发现1个DUOXA2基因纯合性无义突变(c.C738G).并在10例CH患儿和13个健康人中发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2576092,IVS4+6C＞T).在正常对照中未发现突变.两组的SNP基因频率比较,差异无统计学意义.结论 DUOXA2基因突变率较低,可能不是山东地区CH伴甲状腺肿大患者的主要病因.

关键词：先天性甲状腺功能减退症、甲状腺肿大、DUOXA2基因、突变、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：23

分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金81170812;山东省人口和计划生育委员会科技计划项目2013-5

在线出版日期：2015-02-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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