横县地中海贫血1991一2010年筛查回顾分析
[目的]了解广西横县地中海贫血发生率,筛查携带者及探讨有效预防重症地中海贫血患儿出生措施.[方法]采用新生儿脐带血进行HbBarfs含量测定,筛查a地贫;满周岁后再进行HbA2测定,筛查R地贫.[结果]1990-1992年,对横县1108例新生儿筛查,a地贫发生率15.16%(a25.14%,al8.57%,HbH病0.36 %,HbBarfs水肿儿1.08%).满周岁后再筛查,R地贫发生率 5.18%(轻型4.420o,重型0.15%,p复合.0.61%)其他异常Hb0.6100,这些基线数值提示横县为地中海贫血高发病区.1991-2010年对全部住院分娩新生儿进行a地贫检测,共筛查30834例,还扩展到婚前(孕前)检查对象,将可能生育重度地贫患儿的早孕妇女,转介到有资质的省级医院进行产前诊断,使得重度a地贫水肿胎儿发生率从基线调查资料的1.08,下降到2010年的0.07%,重型R发生率从基线调查资料的0.15%下降到2010年的0.07%.[结论]脐带血HbBarfs含量测定筛查a地贫,并在1岁时联合使用HbA2测定筛查日地贫,配合婚前(孕前)检查筛查R地贫并转介高风险孕妇做产前诊断,方法简单实用易推广,可有效防控中、重症地贫患儿出生.
地中海贫血、筛查、发生率、效果
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R174(妇幼卫生)
广西区省科研成果桂科成登字第9328087号
2011-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
753-756
