汉族孤独症谱系障碍儿童脆性X基因突变研究

摘要：

[目的]采用优化的PCR体系对脆性X智力障碍基因-1(FMR-1)片段扩增,分析汉族孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿FMR-1基因异常突变发生情况.[方法]以466例汉族ASD患儿为研究对象,其中典型孤独症433名,未分类广泛性发育障碍(PDD-NOS)33名.取患儿外周血3～5mL提取DNA,采用优化的PCR体系对466例患儿DNA进行FMR-1基因片段扩增;对于扩增成功的PCR产物进一步采用短串联重复序列(short tanderm repeat,STR)荧光检测技术进行检测.[结果]466个ASD患儿中,464个ASD患者(99.57%)DNA样品PCR扩增成功;2个典型孤独症患者(0.43%)DNA样品PCR扩增失败(排除DNA质量和操作问题),推断FMR-1基因发生异常突变.对于扩增成功的PCR产物进一步采用STR荧光检测技术进行检测,结果显示PCR产物均小于500by,其(CGG)n重复个数属正常突变范围.[结论]研究采用优化的PCR体系对FMR-1基因片段扩增,进一步采用STR荧光检测技术准确推断出基因片段中三核昔酸(CGG)重复个数,优化后的PCR体系可适用于大样本孤独症谱系障碍儿童的FMR-1基因突变检测.检测结果显示汉族孤独症谱系障碍儿童FMR-1基因异常突变率为0.43%.

关键词：聚合酶链式反应体系、孤独症谱系功能障碍、孤独症、脆性位点智力障碍基因-1、脆X综合征

所属期刊栏目：19

分类号：R749.94(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金课题30771817

在线出版日期：2011-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：701-703,731