297例先天愚型额外21号染色体的来源和环境因素分析
[目的]分析先天愚型患儿的额外21号染色体的双亲来源和部分环境因素与先天愚型的相关性.[方法]1)应用染色体核型分析技术确定患儿及双亲的染色体核型;2)应用短串联重复序列连锁分析(STR-PCR)技术分析额外21号染色体双亲来源;3)通过问卷调查分析父母的环境因素.[结果]1)在297例先天愚型中三体型、易位型和嵌合型分别占90.2%、5.4%和4.4%.其中男性191例,女性106例,男女比为1.8:1.患儿就诊年龄在1个月内为23%,1岁内63%,3岁内80%,6岁内达到92%.2)在22例能提供遗传信息的家系中母亲来源的21号额外染色体共21例,占95%(21/22),其中14例能够明确是来源于母亲卵细胞的第一次减数分裂不分离;父亲来源的21号额外染色体仅有1例,占5%(1/22).3)80例患儿中有71例的母亲生育年龄<35岁,占88.8%(71/80),仅有9例患儿的母亲生育年龄≥35岁,占11.2%(9/80).父亲吸烟和饮酒在先天愚型组与对照组间的差异无统计学意义(P均>0.05);父母亲化学物质接触在两组间的差异有统计学意义(P均<0.05).[结论]1)先天愚型的额外21号染色体主要来源于母亲;2)母亲生育年龄不是我国现阶段先天愚型出生的主要因素.3)父亲吸烟和饮酒、父母亲化学物质接触似乎与先天愚型的发生没有直接的关联.
先天愚型、染色体核型分析、STR连锁分析
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R722(儿科学)
首都儿科研究所基金2009
2011-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
350-353
