非综合征型聋儿的GJB2基因突变55例分析研究
[目的]研究非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变形式,分析不同突变类型与临床表型的相关性.[方法]对55例非综合征型耳聋患者(年龄1～10岁)进行遗传性耳聋问卷调查以及全面的主客观听力学评估,并进行GJB2基因检测. [结果] 55例非综合征型耳聋患者中,7例有家族史,其中2例存在GJB2基因致病突变,占28.6%(2/7);55例患者巾有12例检测到GJB2基因致病突变,占21.8%(12/55),其中235deIC纯合突变5例,235delC和299-300delAT复合杂合突变3例,79G＞A和341A＞G纯合突变4例. [结论] 上海及周边地区非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变率较高,235delC和299-300delAT突变导致极重度和重度听力损失为主,79G＞A和341A＞G突变导致巾度和轻度听力损失为主.
非综合征型耳聋、GJB2 基因、致病突变
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R764.43(耳鼻咽喉科学)
上海市科委基金054119508;十一五支撑课题2007BAI18B12;上海市重大基础研究项目09DJ1400603;十一五支撑课题滚动项目;复旦大学附属儿科医院院基金
2011-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
948-950
