黑龙江省125万例新生儿疾病筛查状况分析
[目的]总结和分析黑龙江省开展新生儿疾病筛查的状况.[方法]收集1999-2009年历年在黑龙江省出生的新生儿滤纸干血斑标本数量,分析全省历年筛查率的变化,并对黑龙江省筛查两种疾病的患病率和治疗情况进行分析.其中检测促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH);检测苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)筛查高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA).[结果]1999-2009年全省共筛查新生儿1 251 887名,1999年全省筛查率1.20%,2009年全省筛查率92.21%;通过新生儿疾病筛查检出CH 385例,全省患病率为1/3 251,HPA 148例,全省患病率为1/8 458.CH和HPA共533例,治疗随访520例,4～6岁智商(IQ)或0～3岁发育商(DQ)测定正常(IQ或DQ≥90)者439例(84.60%),平均开始治疗年龄(35±5)d,IQ(或DQ)平均值为92.45;另IQ(或DQ)平均值为80.24者81例(15.40%),平均开始治疗年龄(112±16)d,其中IQ或DQ<70智力低下者2例(0.38%),治疗时间越早,智力异常比例越低,差异有统计学意义(χ2=7.25,P<0.01).[结论]黑龙江省的新生儿疾病筛查率逐年提高.CH患病率与国内基本相同,而HPA的患病率明显高于我国平均HPA患病率.确诊患儿治疗年龄越早,智力发育水平越接近正常儿童.
新生儿疾病筛查、先天性甲状腺功能减低症、高苯丙氨酸血症、黑龙江省
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R722.1(儿科学)
2010-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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