荧光原位杂交技术在产前遗传学诊断中的研究

摘要：

[目的] 探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前遗传学疾病中筛查诊断的价值及意义. [方法] 应用FISH技术结合血清学检查对本院门诊及住院部共收集100例孕16～22周的孕妇羊水标本进行产前遗传学疾病筛查和诊断. [结果] FISH筛查100例孕妇,其中2例为唐氏综合征高风险病患者,与染色体分析检查相符,占总筛查人数的2%;其中血清学检查筛查出DS高风险25例,占25%. [结论] 孕中期产前FISH筛查诊断可以有效预防唐氏综合症等遗传学疾病患儿的出生;FISH相对于血清学检测有较高的灵敏性和特异性;FISH较染色体分析除较高的灵敏件和特异性外,操作简便经济有效,能快速得出诊断结果.

关键词：荧光原位杂交技术、产前遗传学诊断、唐氏综合征

所属期刊栏目：18

分类号：R722.11(儿科学)

资助基金：卫生部科研项目WKJ2007-3-001

在线出版日期：2010-04-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：104-106