甘肃省6万例新生儿苯丙酮尿症筛查和治疗分析

摘要：

[目的] 研究甘肃省新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗. [方法] 应用化学荧光分析法进行苯丙酮尿症检测,确诊患者给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸水平及体格和智能发育. [结论] 自1999～2006年共筛查60 000例新生儿,确诊36例,检出率为1:1 666,明显高于全国平均水平. [结论] 新生儿PKU的筛查及早期治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施之一.

关键词：苯丙酮尿症、新生儿筛查、苯丙氦酸

所属期刊栏目：16

分类号：R722.1(儿科学)

资助基金：甘肃省科技攻关项目2GS054-A43-014-11

在线出版日期：2008-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：76-78