18-三体综合征1例

摘要：

@@ 患儿,女,1 d,胎龄43周,因"生后哭声低微伴气促1 d"由外院转入.患儿系第1胎、胎龄43周行剖腹产出生,体重2 300 g,1 minApgar评分8分,5 min及10 minApgar评分均为9分,胎盘小,9 cm×10 cm大小、1.5 cm厚,脐带打结,如"麻花状".生后患儿哭声低微,气促,无抽搐及尖叫,生后予以吸痰等处理,患儿病情无明显好转,转入从化中心医院.家族史:父亲27岁,母亲25岁,均体健.母亲孕期无感染史及异常史.无遗传性疾病家族史.入院体查:体温36.8 ℃,呼吸70次/min,心率153 次/min,伴呻吟及吐沫,精神反应差,皮肤稍青紫,背部及小腿多毛,前囟平、软,眼球向上凝视、运动欠佳.耳位低,口小,张口困难.颈短,胸骨短,双肺呼吸音粗,较多痰鸣音.

关键词：18-三体综合症、患儿、常染色体、先天性疾病

所属期刊栏目：14

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2007-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：657-657