β-地中海贫血448例的基因型与临床分析

摘要：

[目的]探讨β-地中海贫血(β-地贫)基因突变与临床病情的关系.[方法]应用PCR-RDB技术对448例β-地贫患儿进行基因诊断.[结果]检测出12种基因突变类型,有24种基因组合形式.[结论]β°纯合子及β°/β°双重杂合子临床表现重,发病年龄、输血年龄均较早,β°/β+双重杂合子表现为中间型或重型,发病年龄及输血年龄均较晚.

关键词：β-地中海贫血、珠蛋白基因、临床表现

所属期刊栏目：13

分类号：R722(儿科学)

在线出版日期：2005-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：229-230