新生儿先天性肾上腺皮质增生症的若干早期筛查及诊断因素探讨

摘要：

[目的]探讨皮肤色素加深新生儿血清睾酮及血生化检验在临床诊断新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的意义.[方法]测定48例皮肤色素加深新生儿血清睾酮、皮质醇、血钾、钠、氯、碳酸氢盐、PH值及血糖,根据有无电解质紊乱分A、B两组,比较两组血清睾酮、皮质醇、血生化之间的差异及血清睾酮与血生化间的相关性,并进行随访.[结果]本组48例血清睾酮值均较"正常"对照组增高[(17.81±15.89)nmol/LVS(1.77±0.80)nmol/L,t=5.5,P＜0.01],血清睾酮与血钠、钾、氯、碳酸氢盐、PH值有明显相关性.伴电解质紊乱的A组(18例)血清睾酮值显著高于无电解质紊乱的B组(30例)[(32.75±16.21)nmol/LVS(8.85±5.80)nmol/L,t=7.36,P＜0.001],A组呈现低钠、低氯、高钾血症和代谢性酸中毒,进一步试验检查诊断为CAH后予皮质激素替代治疗,症状显著改善.6个月后随访,皮肤色素均不同程度减退或恢复正常.B组中随访15例,其中12例6个月后血清睾酮＜0.7 nmol/L,3例在1.4～16.7 nmol/L范围,1例在2年后确诊为CAH非失盐型.[结论]对于皮肤色素加深的新生儿,血清睾酮的测定有助于CAH的早期诊断,但应结合临床和血生化检查.对血清睾酮同样增高而不伴电解质紊乱者,应追踪随访,并动态监测血清睾酮值.

关键词：皮肤色素沉着、血清睾酮、筛查、新生儿

所属期刊栏目：11

分类号：R722(儿科学)

在线出版日期：2004-02-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：386-388