北京地区PKU筛查、诊疗及基因分析

摘要：

[目的]对北京地区筛查确诊PKU患儿进行追踪诊疗和基因检测,了解该地区人群PKU患者基因突变种类和分布.[方法]对1993～2002年在京出生的新生儿进行PKU筛查,采用Guthrie细菌抑制法和毛细管电泳测定血苯丙氨酸浓度;对确诊的PKU患儿给予无苯丙氨酸奶粉追踪治疗;并应用多重等位基因特异PCR(MASPCR)等方法对40例PKU家系进行了基因突变的检测.[结果]1993～2002年经过新生儿筛查共确诊PKU 64例、HPA14例、BH4缺乏症4例,经随访治疗86%患儿的智能发育达正常同龄儿水平.DQ＞85的PKU患儿开始治疗平均年龄为生后47 d,且配合治疗者占79.1%;而DQ＜85的患儿开始治疗平均年龄为生后120 d,不配合治疗86%.对40例PKU家系进行基因检测,发现8种突变占51.25%,其中Arg243Gln发生率最高、依次为Tyr204Cys、Tyr356Ter、Arg111Ter、Arg413Pro、Arg252 Gln、Tyr161Ser、IVS4nt(-1)g-＞a.[结论]协调统一的组织管理和严格的质量控制是开展新生儿筛查的保证;PKU患儿需早期正规治疗,才能获得满意的治疗效果;患儿基因检测分析对开展产前基因诊断具有重要意义.

关键词：新生儿筛查、苯丙酮尿症、基因突变

所属期刊栏目：11

分类号：R174.6(妇幼卫生)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划2001 CB 510306

在线出版日期：2004-02-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：366-367,388