持续性高苯丙氨酸血症11例随访分析

摘要：

[目的] 进一步探讨持续性高苯丙氨酸血症的诊治. [方法] 通过Guthrie细菌抑制法进行新生儿苯丙酮尿症筛查,可疑者采用毛细血管电泳法测定血苯丙氨酸(phe)和酪氨酸(tyr).自1993～2001年6月北京地区共筛查新生儿658 572名,确诊经典型PKU48例、高苯丙氨酸血症(HPA)11例,PKU/HPA 48/11＝4.36、四氢生物喋呤(BH4)缺乏症4例. [结果] 11例HPA定期随访6月～6年,9例血phe浓度维持在0.12～0.36mmol/L智能发育正常,2例血phe浓度维持在0.48～0.60mmol/L偶有0.72mmol/L出现了智能发育落后,而且11例患儿的phe耐受量不尽相同. [结论] HPA的定期随访监测十分必要,若血phe＞0.48mmol/L应给予低苯丙氨酸饮食治疗.治疗不仅依据血苯丙氨酸浓度还要考虑其苯丙氨酸的耐受量才能使治疗更趋于合理.

关键词：新生儿筛查、高苯丙氨酸血症(HPA)、经典型苯丙酮尿症(PKU)、苯丙氨酸(phe)

所属期刊栏目：10

分类号：R596.2(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：268-269