智力低下患儿氨基酸有机酸代谢异常的筛查与诊断的初步研究

摘要：

[目的]探讨智力低下患儿氨基酸、有机酸代谢异常的筛查、诊断与治疗方法.[方法]以2 376例原因不明的智力低下、惊厥、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等来院就医的患儿为对象,通过临床调查、实验室检查进行筛查与诊断,根据病种分别给予治疗.[结果]共425例(17.9%)患儿得以确诊,其中氨基酸代谢异常384例,有机酸血症41例.320例患儿确诊后开始治疗,临床症状明显改善. [结论]氨基酸、有机酸代谢异常多以神经系统损害为主,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键,对于原因不明的智力低下、惊厥等患儿应进行相关检查.

关键词：筛查、氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、智力低下

所属期刊栏目：8

分类号：R742 8(神经病学与精神病学)

资助基金：教育部留学回国人员科研启动基金

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：82-83