非综合征型先天性小耳畸形的病因研究进展

摘要：

非综合征小耳畸形主要表现为外中耳畸形,通常不合并其他部位的畸形,大多数病例为散发.有学者认为非综合征型小耳畸形是我国第二大颅面部先天性畸形.可能是半侧颜面短小畸形中临床表现较轻微的一种类型.半侧颜面短小畸形常常为第一、二鳃弓发育不全所致.尽管有大量文献报道非综合征型小耳畸形有家族聚集性并有部分基因的变异,但是也并不能解释大部分非综合征型小耳畸形的表型,目前,非综合征型小耳畸形的发病机制仍然是具有遗传易感性的个体,在特定的环境中形成.有文献报道维甲酸、沙利度胺、霉酚酸酯及免疫抑制药物可导致非综合征小耳畸形,其机制可能与神经嵴细胞迁移紊乱和局部血管破裂有关.所以,本文将重点介绍目前解释非综合征型小耳畸形发病机制的神经嵴细胞假说和血管破裂假说.

关键词：小耳畸形、神经嵴细胞、血管破裂

所属期刊栏目：28

分类号：R764.1(耳鼻咽喉科学)

资助基金：湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项2019SK1015

在线出版日期：2022-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：102-106