泪管-耳-齿-指综合征表型与基因特征分析及文献复习

摘要：

泪管-耳-齿-指综合征(LADD)是一种累及多系统的遗传性疾病,主要表现有泪道系统发育不全、耳解剖结构和听力异常、唾液系统发育不全、牙齿异常和手指、脚趾发育畸形.目前可确定成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)、3(FGFR3)及成纤维细胞生长因子10(FGF10)是该病的致病基因.该疾病发病率低,症状与其他疾病有重叠,国内尚未有病例报道,对该综合征认识不足易造成漏诊及误诊,本文总结该疾病的基因学特点,对临床症状进行回顾性系统分析,以期提高对该疾病的认识.

关键词：泪管-耳-齿-指综合征;成纤维细胞生长因子;基因测序;回顾分析

所属期刊栏目：27

分类号：R764(耳鼻咽喉科学)

资助基金：昆明医科大学2020年硕士研究生创新基金;云南省儿童听力障碍及语言疾病综合防治省创新团队;云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目;云南省教育厅科学研究基金项目

在线出版日期：2021-08-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：356-360