10.11798/j.issn.1007-1520.201801002
LDLR基因多态性与突发性耳聋易感性的关联性分析
目的 探索LDLR基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与突聋易感性相关性.方法 采集139份突聋散发病例和139例无耳疾(听力正常)个体血样,检测血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1、载脂蛋白B水平,提取血液基因组DNA,采用荧光多重酶连接反应技术(improved multiplex ligation detection reaction,iMLDR)及ABI 3730XL测序仪对LDLR基因3个SNPs进行分型.比较两组基因型频率和等位基因型频率的差异,并通过构建基因模型,检验SNPs与突聋易感性的关联性;并比较不同基因型突聋患者的血脂水平.结果 突聋组甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平较对照组显著增高,差异具有统计学意义(P＜0.05);突聋组LDLR基因rs5929(Exton10)位点的T等位基因频率(P=0.022＜ 0.05,OR=1.529,95％ CI=1.063-2.198)、rs2738464(Exton18)位点的G等位基因频率(P=0.016＜0.05,OR=1.572,95％ CI=1.088-2.272)和rs1433099(Exton18)位点的T等位基因频率(P =0.015＜0.05,OR=1.578,95％ CI=1.090-2.283)显著高于对照组.LDLR基因rs5929位点rs2738464位点及rs1433099位点与突聋易感性有关联.rs5929、rs2738464和rs1433099位点不同基因型患者的血脂水平无统计学差异(P＞0.05).结论 甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平升高可能是突聋发病的危险因素,LDLR基因第10外显子区rs5929位点及第18外显子区rs2738464、rs1433099位点与突聋易感性相关;rs5929位点T等位基因、rs2738464位点G等位基因、rs1433099位点T等位基因可能是突聋发病的易感基因,提示携带这三种等位基因的个体可能足突聋发病的高危人群.未发现LDLR基因rs5929、rs2738464、rs1433099位点的不同基因型与血脂水平相关.
突聋、血脂、LDLR基因、单核苷酸多态性
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R764.43(耳鼻咽喉科学)
陕西省科技厅社发攻关项目资助S2013SF3284
2018-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共7页
7-12,16
