基于ARMS法检测BRAF V600E突变在甲状腺乳头状癌中的临床价值

摘要：

目的 探讨扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测BRAF V600E突变的可行性,并评估BRAF V600E突变对鉴别甲状腺结节性质的临床价值.方法 采用ARMS法检测并比较179例甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)和115例甲状腺良性病变组织的BRAF V600E突变状态,计算BRAF V600E突变对鉴别甲状腺结节性质的各项诊断指标,分析BRAF V600E突变与PTC临床病理特征的相关性.结果 ARMS法检测甲状腺病灶组织中的BRAF V600E突变方法可行,结果可信.BRAF V600E在PTC中的突变率为82.68%,而在良性组织中的突变率仅为1.74%,两者差异有统计学意义(χ2=183.568,P<0.01).利用BRAF V600E突变判定甲状腺结节性质的诊断敏感度为82.68%,特异度为98.26%,准确度为88.76%,约登指数为0.8094.BRAF V600E突变与PTC患者的性别、年龄、肿瘤大小、病灶数目、双侧病灶、腺外侵犯以及淋巴结转移等因素无关.结论 ARMS法检测BRAF V600E突变具有较高的诊断敏感度和特异度,其对鉴别甲状腺结节的性质具有重要的临床早期诊断价值.

关键词：甲状腺肿瘤、诊断、突变、扩增阻滞突变系统、BRAF基因

所属期刊栏目：24

分类号：R734.2;R5;R445.1

资助基金：浙江省公益技术应用研究项目;浙江省医药卫生科技计划;杭州市重大科技创新专项;杭州市医药卫生科技计划;杭州市科技计划

在线出版日期：2017-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：71-75