10.11798/j.issn.1007-1520.201306001
湖南地区汉族非综合征型耳聋相关基因检测及热点突变分析
目的 研究湖南地区汉族非综合征型耳聋(NSHL)患者中GJB2、SLC26A4基因的突变频率和突变热点,了解线粒体DNA(mtDNA) 12 SrRNA A1555G突变的频率.方法 收集湖南地区汉族NSHL患者共1 39例,抽取外周静脉血并提取DNA;分别采用直接测序、变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)和聚合酶联-限制性片段变态(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PC R-RFLP)技术对患者进行GJB2、SLC26 A4基因和mtDNA 12SrRNA A1555G突变的检测;对SLC26A4基因突变者进行回访并行高分辨颞骨CT检查.结果 61例(43.9％)NSHL患者至少携带一种常见耳聋相关基因突变,GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12SrRNAA1555G突变的检出率分别为23％、18.7％和3.6％;共发现6种GJB2和13种SLC26A4基因已报道致病性突变,235 delC和IVS7-2A＞G分别是GJB2和SLC26A4基因最常见的突变类型,分别占这两个基因突变等位基因的87.5％和46.5％;与SLC26A4基因突变有关的EVAS的发生率为14.4％,低于该地区GJB2基因相关性耳聋的发生率17.3％.结论 湖南地区汉族NSHL中43.9％的患者携带常见耳聋基因突变,反映湖南地区遗传性耳聋高发的现象.GJB2基因突变是该地区NSHL最常见的原因,其次为SLC26A4基因.235 delC、IVS7-2A＞G和A1555G突变分别是GJB2、SLC26A4和线粒体DNA基因的热点突变,占所有突变的71.2％.通过筛查,为其中35.3％的患者明确了分子病因.为该地区进一步开展遗传咨询、基因诊断和产前诊断提供了重要的依据,并为临床用药提供指导.
非综合征型耳聋、基因突变、前庭水管、线粒体DNA
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R764.43;Q754(耳鼻咽喉科学)
国家自然科学基金81170923,81260160;省科技计划项目院士基金2013FJ4110
2016-07-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共6页
475-480
