运用变性高效液相色谱(DHPLC)对中国人非综合征性耳聋进行GJB2基因突变分析

摘要：

目的 分析中国人非综合征性耳聋GJB2基因的突变频率和特性,并探讨其基因型与表型的关系.方法 聚合酶链反应扩增目的片段,变性高效液相色谱进行突变筛查,阳性结果直接测序,对GJB2杂合突变病人进行△(GJB6-D13S1830)突变检测.结果 DHPLC突变检测的敏感性和特异性均达到了100%.在255个非综合征性耳聋家系先证者中,共检测到14种GJB2变异,其中235delC是最常见的突变类型,占所有突变的75%.在115例正常人中79G＞A和341A＞G两种多态的等位基因频率分别为24.8%和20.9%.在12例GJB2杂合突变病人中未检测到△(GJB6-D13S1830)突变.结论 GJB2突变是导致学语前聋的主要原因,28.6%的学语前隐性和18.9%学语前散发非综合征性耳聋病人携带了两个GJB2突变.在中国人群中,235delC是GJB2基因最常见的突变形式,而79G＞A和341A＞G是GJB2基因最常见的两种多态.

关键词：GJB2、突变、聋/遗传学、变性高效液相色谱

所属期刊栏目：12

分类号：R764.43;R394(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划2001CB510302;国家科技攻关项目2004BA720A18-02

在线出版日期：2006-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：241-247