宁波市孕妇地中海贫血基因检测及其孕早期红细胞参数变化分析

摘要：

目的:了解宁波市孕妇地中海贫血（地贫）基因检测及产前诊断结果，分析其孕早期红细胞参数特征。方法:选取2019年1月至2021年9月在宁波市妇女儿童医院就诊的636例疑似地贫孕妇作为研究对象，采集孕妇干血斑进行地贫基因检测；并对夫妻双方均携带地贫基因者，抽取孕妇羊水进行产前诊断，分析孕妇地贫基因检测及产前诊断结果。同时，在宁波市妇女儿童医院病案系统，查询地贫基因携带孕妇（地贫组）和同期产检健康孕妇（对照组）的孕早期红细胞参数检测结果，包括血红蛋白（Hb）、红细胞计数（RBC）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞体积（MCV）、红细胞比容（HCT）和红细胞分布宽度（RDW），比较组间及不同地贫基因变异类型的红细胞参数变化情况。结果:636例疑似地贫孕妇中，共检出254例地贫基因携带者，检出率为39.94%（254/636），包括α-地贫114例、β-地贫132例、αβ-复合型地贫8例。经遗传咨询，最终有11例孕妇接受产前诊断，共检出7例胎儿携带地贫基因，检出率为7/11，包括--
SEA/αα、β
CD17/β
N各2例，β
CD26/β
N、αα/-α
3.7、β
CD41-42/β
CD41-42各1例。红细胞参数检测结果显示，与对照组（
n = 80）比较，α-地贫（
n = 77）、β-地贫组（
n = 87）各项红细胞参数差异均有统计学意义（均
P < 0.05）；4种主要基因型（--
SEA/αα、β
IVS-Ⅱ-654/β
N、β
CD17/β
N和β
CD41-42/β
N）的Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC比较差异均有统计学意义（均
P < 0.05）。
结论:宁波市孕妇地贫基因检测以α-地贫和β-地贫为主，有必要对地贫基因携带孕妇进行产前诊断。地贫基因携带孕妇孕早期红细胞参数发生变化，且不同基因型间存在差异。

关键词：地中海贫血、基因型、红细胞参数、产前诊断

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资助基金：宁波市社会公益项目2022S035;宁波市科技计划项目202003N4223;宁波市医疗卫生高端团队2022020405;Ningbo Municipal Pubic Welfare Project2022S035;Ningbo Science and Technology Project202003N4223;Innovation Project of Distinguished Medical Team in Ningbo2022020405

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：716-721