10.3760/cma.j.cn231583-20220225-00045
三亚市地中海贫血基因型特征及血常规筛查效果评估
目的:分析三亚市高风险人群地中海贫血（地贫）基因突变类型及其分布特征，并对血常规筛查效果进行评估，为三亚市制定地贫防治措施提供科学依据。方法:采用回顾性分析方法，收集三亚市妇幼保健院2019年1月至2021年8月进行地贫基因筛查的高风险人群的检测样本数据及临床资料，分析地贫基因突变类型及其分布特征，并根据地贫基因筛查结果评估血常规指标[平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）]筛查的漏检率及灵敏度。结果:共纳入5 760例高风险人群的地贫基因筛查结果，检出地贫基因突变样本3 868例，检出率为67.15%。其中，α-地贫基因突变样本2 979例，检出率为51.72%，包括常见基因型样本2 966例（99.56%），以αα/-α
3.7基因型为主（20.14%，600/2 979）；罕见基因型样本共13例（0.44%），含αα/--
THAI 4例，α
CD40（AAG>AA-）α/αα 3例，α
PPα/αα 2例，Fusion gene/αα、Fusion gene/α
WSα、α
WSα/α
PPα、α
CD40（AAG>AA-）α/α
WSα各1例。检出β-地贫基因突变样本340例，检出率为5.90%，包括常见基因型样本336例（98.82%），以β
CD41/42/β
N基因型为主（57.65%，196/340）；罕见基因型样本共4例（1.18%），含β
CD5（-CT）/β
N、β
IVS-Ⅱ-2（-T）/β
N、β
IVS-Ⅱ-761（-T）/β
N和β
Initiation（ATG>AGG）/β
N各1例。检出αβ-复合型地贫基因突变样本549例，检出率为9.53%，以α缺失型复合β
CD41/42基因型为主（61.02%，335/549）。可回溯MCV、MCH的样本共4 226例，其中经地贫基因筛查检出地贫基因突变样本3 007例，MCV联合MCH指标异常2 584例，血常规筛查漏检样本423例，漏检率为14.07%（423/3 007）；漏检样本主要为α静止型，占总漏检样本的89.13%（377/423）。MCV联合MCH对α-、β-、αβ-复合型地贫的筛查灵敏度分别为82.65%、98.07%和98.15%。
结论:三亚市地贫基因突变类型复杂多样，MCV联合MCH的血常规筛查存在一定漏检。
地中海贫血、基因筛查、基因型、血常规
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金椰种子项目JYZZ-ZD-202102;海南省自然科学基金823RC617;Golden Coconut Seed FundingJYZZ-ZD-202102;Natural Science Foundation of Hainan Province823RC617
2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共6页
710-715
