云南不明原因猝死病例致心律失常性右室心肌病常见致病基因突变分析

摘要：

目的:分析云南不明原因猝死（简称云南猝死）病例致心律失常性右室心肌病（ARVC）常见致病基因突变情况，探索云南猝死与ARVC之间的病因联系。方法:选取4个典型的云南猝死重点病区县（市）作为调查点，收集冷冻保存的云南猝死病例的尸解心腔血（
n = 3），采集病例亲属（一级、二级、三级、直系，
n = 67）和对照人群（
n = 49）的外周静脉血。提取血样DNA进行5个常见ARVC桥粒蛋白[桥粒斑蛋白（DSP）、桥粒芯胶粘蛋白2（DSC2）、桥粒芯糖蛋白2（DSG2）、桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）、连接桥粒斑珠蛋白（JUP）]基因97个外显子的扩增及测序，同时对云南猝死病例的遗传家系进行调查。
结果:云南猝死病例及病例亲属中共检出17个对照人群中未发现的突变位点，DSP、DSC2、DSG2、PKP2、JUP基因各有6、5、4、1、1个。其中，9个为新发现的突变位点，8个为已报道过的突变位点。DSP基因24号外显子c.8472 G>C纯合同义突变在调查的同一个家庭的4例病例亲属中出现共同突变；直系亲属1人携带DSC2基因15号外显子c.2368 - 2370的缺失突变。结论:云南猝死病例及病例亲属携带ARVC桥粒蛋白DSP、DSC2、DSG2、PKP2、JUP基因突变，部分云南猝死的发病可能与ARVC桥粒蛋白基因突变有关。

关键词：猝死，心脏、致心律失常性右室心肌病、桥粒蛋白基因

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资助基金：国家自然科学基金81960573、81460285;云南省科技厅应用基础研究计划青年项目2018FD111;徐建国院士工作站项目2019YS08;云南省地方病防治所青年人才资助培养计划YIEDC-G202104;National Natural Science Foundation of China81960573, 81460285;Youth Project of the Applied Basic Research Program of the Department of Science and Technology of Yunnan Province2018FD111;Academician Xu Jianguo Work Station2019YS08;Young Talent Funding and Training Program of Yunnan Institute for Endemic Disease Control and PreventionYIEDC-G202104

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：866-870