10.3760/cma.j.cn231583-20210806-00256
遵义地区G6PD缺乏症患儿基因突变类型及临床特点分析
目的:探讨遵义地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿致病基因突变类型及其主要临床特点。方法:选取2018年9月13日至2020年9月13日遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院接诊的临床表现为"黄染"或"疑似黄染"的患儿,采用多色探针熔解曲线分析方法进行G6PD基因突变检测,分析G6PD缺乏症患儿致病基因突变类型以及临床特点。结果:G6PD基因突变检测结果显示,检测的1 740例患儿中,基因突变阳性病例119例,阳性检出率为6.84%。男性患儿构成比高于女性,差异有统计学意义(男性91例、女性28例,χ
2 = 15.10,
P < 0.001);婴儿期占63.87%(76/119),幼儿期占18.49%(22/119)。共检测出11种已知致病基因突变类型和1种未知突变。前4位的致病基因突变类型,总体为c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G,男性为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.1024 C>T和c.95 A>G,女性为c.1024 C>T、c.95 A>G、c.1388 G>A和c.519 C>T。119例G6PD基因突变患儿中,90例有不同程度的黄疸,其中高度及以上黄疸36例(包括极重度新生儿胆红素脑病2例),轻中度黄疸54例;37例发生不同程度贫血,其中轻度贫血6例、中度贫血12例、重度及以上贫血19例(含极重度贫血1例)。
结论:遵义地区G6PD缺乏症患儿存在12种基因突变类型,以c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G较为常见。G6PD缺乏症患儿多伴有不同程度黄疸和贫血。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、基因、突变、筛查
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2020年度省部共建协同创新基金教育部教科技厅函[2020]39号;省市科技合作专项资金遵市科合(2014)59号;2020 Provincial and Education Ministry Co-construction Collaborative Innovation FundNo. [2020]39;Special Fund for Provincial and Municipal Science and Technology CooperationNo. 201459
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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