杭州萧山地区150例地中海贫血患者检验指标分析

摘要：

目的:探讨杭州萧山地区地中海贫血患者的分型、基因突变类型及构成比，并分析红细胞参数计算公式（MCI公式）在鉴别诊断中的价值。方法:采用回顾性分析方法，选取杭州师范大学附属萧山医院2019年1月至2021年4月收治的150例地中海贫血与124例缺铁性贫血病例，收集α和β-地中海贫血基因、铁蛋白、红细胞参数等诊断结果，并对检验指标进行比较分析，同时分析MCI公式在鉴别地中海贫血与缺铁性贫血中的价值。结果:150例地中海贫血病例中，α-地中海贫血58例（38.67%），其中有8例（5.33%）合并缺铁；β-地中海贫血88例（58.67%），其中有3例（2.00%）合并缺铁；αβ-复合地中海贫血4例（2.67%）。α-地中海贫血比例低于β-地中海贫血，差异有统计学意义（χ
2 = 12.01，
P = 0.001）。58例α-地中海贫血，检出4种α-地中海贫血等位基因，基因突变类型以--
SEA为主，共48例（82.76%）；88例β-地中海贫血，检出8种基因突变类型，其中CD41-42最多，共33例（37.50%）。β-地中海贫血基础参数红细胞计数（RBC）、血红蛋白含量（HGB）、红细胞比容（HCT）均低于α-地中海贫血（
t = - 2.88、- 3.49、- 4.33，
P均< 0.05），红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW）均高于α-地中海贫血（
t = 3.22、2.43，
P均< 0.05）。地中海贫血组MCI公式值明显高于缺铁性贫血组（23.14 ± 1.73比20.47 ± 1.45，
t = 13.61，
P < 0.001）；MCI公式曲线下面积（AUC）= 0.885，按照约登指数最大法（0.594）设置诊断截断点，本研究诊断截断点为21.375，其敏感性为82.0%，特异性为77.4%。
结论:杭州萧山地区地中海贫血基因分型提示，β-地中海贫血占优势，以CD41-42基因突变类型为主；其次为α-地中海贫血，以--
SEA基因突变类型为主。MCI公式在鉴别小细胞贫血中具有较大的筛查价值。

关键词：地中海贫血、基因分型、红细胞参数计算公式

所属期刊栏目：41

资助基金：杭州市萧山区农业和社会发展重大科技计划项目2021206;Agricultural and Social Development Major Science and Technology Project of Xiaoshan District, Hangzhou2021206

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：495-499