贵州省黔西南布依族苗族自治州地中海贫血筛查及基因分型

摘要：

目的:了解黔西南布依族苗族自治州（简称黔西南州）地中海贫血筛查及基因分型情况，为临床诊断地中海贫血及可疑病例提供理论参考。方法:以2016年1月至2020年12月在黔西南州人民医院进行地中海贫血基因筛查的孕妇、配偶和新生儿为研究对象，采集外周血或脐带血样本提取DNA。采用间隙-聚合酶链式反应（Gap-PCR）和高通量测序（NGS）技术进行地中海贫血筛查，并运用ArcMap 10.8软件基于筛查数据绘制地中海贫血空间分布图。结果:共筛查黔西南州各地区人群67 185例，检出地中海贫血基因携带者8 202例，总检出率为12.21%；其中，α地中海贫血5 660例，检出率为8.42%；β地中海贫血2 132例，检出率为3.17%；αβ复合地中海贫血410例，检出率为0.61%。在地中海贫血基因检测中，α地中海贫血基因型检出27种，以αα/-α
3.7为主，占41.13%（2 328/5 660）；β地中海贫血基因型检出33种，以β
CD17(A>T)/β
A基因型为主，占44.09%（940/2 132）；αβ复合地中海贫血基因型检出55种，以αα/-α
3.7复合β
CD17（A>T）/β
A为主，占21.22%（87/410）。在地中海贫血空间分布中存在高发区，为望谟县、册亨县，检出率分别为26.76%（1 438/5 374）、24.39%（1 314/5 387）。
结论:黔西南州地中海贫血基因检出率较高，以α地中海贫血的αα/-α
3.7基因型为主；望谟县和册亨县为地中海贫血高发区，应继续加强筛查力度。

关键词：地中海贫血、高通量测序、基因分型

所属期刊栏目：41

资助基金：黔西南州科技计划项目2020-01-01;Science and Technology Project of Southwest Guizhou Autonomous Prefecture2020-01-01

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：444-449