CTLA4基因rs231775位点多态性与新疆维吾尔族人群自身免疫性甲状腺疾病的相关性

摘要：

目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA4）基因rs231775位点多态性与新疆维吾尔族自身免疫性甲状腺疾病（AITD）的相关性。方法:选择2017年1月至2018年12月于新疆维吾尔自治区人民医院确诊AITD的维吾尔族患者382例为病例组[包括桥本甲状腺炎（HT）患者328例、Graves病（GD）患者54例]，并以同期的维吾尔族健康体检者383例为对照组。提取研究对象全血基因组DNA，采用Sequenom-质谱分析平台确定CTLA4基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs231775的基因分型并进行遗传模型分析，比较不同遗传模型下rs231775位点多态性与AITD的相关性；logistic回归模型分析AITD发病的影响因素；比较不同基因型人群的甲状腺功能指标。结果:病例组和对照组CTLA4基因rs231775位点等位基因（A：41.88%、49.35%，G：58.12%、50.65%）、基因型频率（AA：17.80%、23.24%，AG：48.17%、52.22%，GG：34.03%、24.54%）比较，差异有统计学意义（χ
2=8.586、9.260，
P均< 0.05）；HT组rs231775位点基因型频率和GD组rs231775位点等位基因、基因型频率与对照组比较，差异有统计学意义（χ
2=5.997、11.130、10.210，
P均< 0.05）。CTLA4基因rs231775位点在加性和显性遗传模型下与AITD[比值比（
OR）= 0.67、0.55，0.63]、HT有相关性（
OR=0.69、0.62，0.67，
P均< 0.05），在加性、显性和隐性遗传模型下与GD有相关性（
OR=0.53、0.23，0.44，0.34，
P均< 0.05）。logistic回归分析结果显示，基因型、性别、年龄、促甲状腺激素（TSH）、游离甲状腺素（FT
4）为AITD发病的独立影响因素（
P均< 0.05）。在所有研究对象中，CTLA4基因rs231775位点的隐性基因型（GG）人群较显性基因型（AA+AG）人群甲状腺球蛋白抗体（TgAb）水平更高（
P < 0.05）。
结论:CTLA4基因rs231775位点多态性与新疆维吾尔族AITD显著相关，且该位点的GG基因型TgAb水平较其他基因型更高。

关键词：自身免疫性甲状腺疾病、CTLA4基因、单核苷酸多态性、新疆

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资助基金：国家自然科学基金81860148;新疆维吾尔自治区自然科学基金2017D01C105;National Natural Science Foundation of China81860148;Autonomous Region Natural Science Foundation Project of Xinjiang2017D01C105

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：866-872