雌激素受体1基因rs1801132位点单核苷酸多态性与饮茶型氟骨症风险的关联

摘要：

目的:探讨雌激素受体1（ESR1）基因rs1801132位点单核苷酸多态性（SNP）与饮茶型氟骨症风险的关联。方法:选择青海、新疆、内蒙古3个省区的典型饮茶型氟中毒病区作为调查点，进行横断面研究。现场对年龄> 16岁的参与者进行流行病学问卷调查，并进行体格检查和X线诊断。同时收集砖茶水样、血样和尿样。X线片的氟骨症诊断根据《地方性氟骨症诊断标准》（WS/T 192-2008）；砖茶氟和尿氟的测定采用氟离子选择电极法；采用Sequenom MassARRAY飞行质谱系统完成ESR1基因rs1801132位点的基因测序分析。结果:本研究共纳入994人，氟骨症总检出率为23.9%（238/994）。藏族人群氟骨症检出率（39.9%，123/308）比蒙古族、汉族人群明显增高[22.2%（58/261），13.4%（57/425），χ
2=20.435、67.811，
P均< 0.05]。经二元logistic回归分析，分别以日茶氟摄入量≤3.5 mg、尿氟含量≤1.6 mg/L、年龄≤45岁为参比组，日茶氟摄入量> 7.0 mg[比值比（
OR）= 2.865，95%置信区间（
CI）：1.923~4.268]、尿氟含量在> 1.6~3.2 mg/L（
OR=2.368，95%
CI：1.686~3.326）和> 3.2 mg/L（
OR=3.559，95%
CI：2.401~5.276）、年龄在> 45~65岁（
OR=2.361，95%
CI：1.603~3.477）和> 65岁（
OR=4.556，95%
CI：2.845~7.296）时，氟骨症患病风险均高于参比组。日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、尿氟水平为> 1.6~3.2 mg/L组，G等位基因对蒙古族人群氟骨症患病具有保护作用（调整
OR=0.207，95%
CI：0.044~0.974），日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、性别为男性组，G等位基因对汉族人群氟骨症患病具有保护作用（调整
OR=0.315，95%
CI：0.112~0.887）。
结论:ESR1基因rs1801132位点SNP可能与蒙古族和汉族人群饮茶型氟骨症易感风险有关。

关键词：雌激素受体、单核苷酸多态性、饮茶型氟骨症

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资助基金：国家自然科学基金81673110;National Natural Science Foundation of China81673110

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：313-317