大理州南涧县云南不明原因猝死病例亲属ARVC桥粒蛋白基因突变分析

摘要：

目的:分析云南省大理州南涧县云南不明原因猝死（简称云南猝死）病例亲属常见致心律失常性右室心肌病（ARVC）桥粒蛋白基因突变情况，为病因假设和防控措施提供依据。方法:采集病例亲属（
n = 7）和对照村民（
n = 7）的血液样本，同时进行病例亲属和对照村民的基本情况调查和心电图检查。提取血液样本DNA为PCR扩增模板，采用Sanger法进行桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）、桥粒芯蛋白2（DSG2）、桥粒芯胶蛋白2（DSC2）、桥粒斑蛋白（DSP）和桥粒斑珠蛋白（JUP）5个ARVC桥粒蛋白基因共97个外显子的测序，综合分析基因突变情况。
结果:病例亲属中有5人携带基因突变位点，包括DSP基因20号外显子c.2862 C>T（p.Cys954Cys）、24F号外显子c.7122 C>T（p.Thr2374Thr）杂合同义突变，DSC2基因15号外显子c.2326 A>G（p.Ile776Val）杂合错义突变，均为单杂合突变携带者；其中，为父子关系的病例亲属2人均携带DSC2基因同一位点突变。经心电图检查，在携带基因突变位点的病例亲属5人中，有3人发生ST-T改变或顺钟向转位改变。对照村民均未检测到PKP2、DSG2、DSC2、DSP、JUP 5个基因的突变。结论:南涧县云南猝死病例亲属存在ARVC桥粒蛋白DSP和DSC2基因突变。DSC2基因c.2326 A>G（p.Ile776Val）致病性突变可能与部分云南猝死病例的发病有关。

关键词：猝死，心脏、致心律失常性右室心肌病、桥粒蛋白基因

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资助基金：国家自然科学基金81960573、81460285;徐建国院士工作站项目2018IC155;云南公共卫生与疾病防控协同创新中心项目2014YNPHXT13;云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合资金项目2015FB007;National Natural Science Foundation of China81960573, 81460285;Academician Xu Jianguo Work Station2018IC155;the Project for the Collaborative Innovation Center of Public Health and Disease Prevention and Control of Yunnan Province2014YNPHXT13;the Applying Basic Research Joint Funding Project of Yunnan Provincial Science and Technology Department and Kunming Medical University2015FB007

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：99-103