313例浙江省宁波地区携带地中海贫血基因患者基因类型特点分析

摘要：

目的 了解宁波地区携带地中海贫血基因患者的基因型分布特点.方法 收集2015年3月至2016年4月宁波市第一医院诊断为携带地中海贫血基因患者的病例资料,回顾性分析患者的血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、基因检测结果,以及不同基因类型患者的性别、籍贯分布.结果 313例携带地中海贫血基因患者中,女性289例,男性24例,年龄中位数为29岁,范围为出生后1 d～57岁.患者中携带α型地中海贫血基因75例,β型地中海贫血基因230例,α、β复合型地中海贫血基因8例,Hb平均值均在100 g/L左右,平均红细胞体积均＜ 80fl.α型地中海贫血易出现异常Hb.β型地中海贫血Hb电泳阳性率高达81.74％(188/230).女性患者人数占有绝对优势,大多数患者因妊娠产检发现贫血而就诊.祖籍为宁波市或者父母一方祖籍为宁波市患者接近50％,宁波籍α型地中海贫血20例,基因类型以-sea多见,占70.00％(14/20);宁波籍β型地中海贫血82例,基因类型以IVS-Ⅱ-654多见,占54.88％(45/82);宁波籍α、β复合型地中海贫血2例,基因类型分别为αCS/IVS-Ⅱ-654、-α37/CD41-42.结论 宁波地区地中海贫血女性发病高于男性,携带β型地中海贫血基因检出率高于α型,β型地中海贫血基因类型中以IVS-Ⅱ-654多见.

关键词：地中海贫血、血红蛋白、基因分析

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在线出版日期：2019-11-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：844-848