核苷酸切除修复交叉互补基因多态性与地方性砷中毒易感性的关系

摘要：

目的 探讨核苷酸切除修复交叉互补(ERCC)基因单核甘酸多态性(SNP)位点rs11615、rs13181、rs238406、rs6498486、rs17655的多态性与地方性砷中毒易感性的关系.方法 对中国西北部饮水型砷中毒病区人群开展病例-对照研究,最终纳入848例样本,包括348例病例和500例对照,采集静脉血3~5 ml,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测各位点的基因型,并使用Logistic回归分析评估各位点的基因型与地方性砷中毒的关系.结果 ERCC1基因 rs11615、ERCC2基因 rs238406、ERCC4基因rs6498486和ERCC5基因rs17655位点的多态性与地方性砷中毒易感性未见相关性(P均 >0.05).ERCC2基因rs13181位点CC基因型和至少携带一个等位基因C的个体与携带AA基因型的个体比较,会增加地方性砷中毒的风险,其调整后的比值比(OR值)及95%可信区间(CI)分别为1.63(1.13,2.34)、1.64(1.14,2.34).结论 ERCC1基因rs11615位点、ERCC2基因rs238406位点、ERCC4基因rs6498486位点与ERCC5基因rs17655位点与地方性砷中毒的易感性不存在相关关系,ERCC2基因rs13181位点多态性增加地方性砷中毒的发病风险.

关键词：砷中毒、基因型、多态性、单核甘酸、核苷酸切除修复交叉互补基因、疾病易感性

所属期刊栏目：37

资助基金：国家自然科学基金81372936National Natural Science Foundation of China81372936

在线出版日期：2018-04-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：91-95