海南省东方市育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

摘要：

目的 了解海南省东方市育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因携带率、基因突变类型及分布情况,为建立有效的地贫防控方案提供依据.方法 收集2012年9月至2013年3月在东方市妇幼保健院婚检、孕检的1 000对育龄夫妇地贫筛查资料,回顾性分析筛查阳性地贫夫妇的基因检测结果及基因分型.结果 在筛查的1 000对育龄夫妇中,检出携带地贫基因322例,检出率为16.10％(322/2 000).检出携带α-地贫基因246例,检出率为12.30％(246/2 000),占检出病例的76.40％(246/322),其中α-缺失基因型197例,占检出病例的61.18％(197/322);α-非缺失基因型32例,占检出病例的9.94％(32/322);α-缺失杂合非缺失基因型17例,占检出病例的5.28％(17/322).检出携带β-地贫基因43例,检出率为2.15％(43/2000).检出携带α-合并β-地贫基因33例,检出率为1.65％(33/2000).在检出的α-地贫基因型中,-α3.7/αα基因型最多,占19.25％(62/322);其次为-α4.2/αα基因型,占17.70％(57/322);第三为--SEA/αα基因型,占8.70％(28/322).在检出的β-地贫基因型中,CD41-42/N基因型最多,占9.63％(31/322).结论 海南省东方市婚育人群地贫基因检出率较高,以携带α-地贫基因型为主.医疗卫生部门应重视地贫防控,强化婚前、孕前的地贫筛查,减少患儿的出生.

关键词：地中海贫血、育龄夫妇、基因型

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资助基金：海南省自然科学基金814361;海南省医学科研课题琼卫2013资助-054号;海南省医药卫生科研项目14A200004;海口市重点科技计划项目海科工信立[2014]66号;Natural Science Foundation of Hainan Province814361;Medicine Science Program of Hainan ProvinceQW2013 ZZ-054;Medical Research Program of Hainan Province14A200004;Key Science and Technology Program of Haikou CityHKGXL[2014]66

在线出版日期：2018-03-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：69-72