基于生物芯片检测大骨节病相关基因的甲基化

摘要：

目的 采用基因芯片技术筛选大骨节病DNA差异甲基化位点和基因,探讨DNA甲基化与大骨节病发病机制的关系.方法 收集12例大骨节病患者(病例组)、12例健康人(对照组)外周血血样,提取血液DNA,利用450K芯片技术检测病例组和对照组DNA的差异甲基化情况,并进行对照分析,按校正后P值和甲基化差异分值结合GenomeStudio软件筛选差异甲基化基因及位点,对筛选出的差异甲基化基因进一步采用亚硫酸氢钠处理后测序法(BSP)进行验证.结果 共分析484 948个位点,病例组和对照组差异显著的位点共93个,其中高甲基化位点34个,低甲基化位点59个.位点所对应的基因共50个,43个基因无文献报道.聚类分析结果显示,在免疫反应、抗原处理、磷和磷酸代谢及磷酸化作用、金属离子结合等过程中存在大量甲基化差异基因.利用BSP法验证,人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因在病例组与对照组间的甲基化率(48％比70％)无显著性差异(x2=3.688,P＞0.05).结论 大骨节病人群外周血DNA存在不同于正常人群的高或低差异甲基化位点,BSP验证HLA-DRB1基因位点与甲基化芯片结果未发现显著性差异.

关键词：大骨节病、DNA甲基化、基因芯片

所属期刊栏目：36

分类号：R73;TP3

资助基金：国家自然科学基金81273007、81472924National Natural Science Foundation of China 81273007,81472924

在线出版日期：2017-04-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：196-200