克山病与Desmin基因突变的关系探讨

摘要：

目的 探讨Desmin基因exon6的A360P错义突变与克山病心肌损伤发生发展的关系.方法 采用临床流行病学方法调查,随机抽取年龄、性别相匹配的慢型和潜在型克山病患者,病区正常组和非病区正常组各30例的血样,提取基因组DNA,采用PCR扩增、酶切,电泳等技术比较各组Desmin基因片断酶切位点的变化.结果 慢型和潜在型克山病患者与病区正常组未检出Desmin基因exon6的A360P错义突变错义突变位点.结论 Desmin基因exon6的A360P错义突变可能不是克山病心肌损伤的易感基因突变.

关键词：克山病、Desmin基因、易感基因

所属期刊栏目：22

分类号：R542.3(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2008-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：451-454