新生儿Netherton综合征1例

摘要：

患儿,男,6 d,因生后呼吸困难伴全身脱屑样皮疹入院.患儿主要表现为生后红斑伴脱屑样皮疹、呼吸衰竭、反复感染、慢性腹泻、高渗性脱水、生长发育迟缓,予抗感染、静脉注射免疫球蛋白、皮肤护理等综合治疗后皮疹好转,但仍存在反复感染.二代测序检测示患儿存在SPINK5基因纯合变异,系Netherton综合征的致病变异.家属放弃治疗,患儿出院后于2月龄时死亡.该文报道1例新生儿期起病的SPINK5基因变异所致的Netherton综合征病例,以及对该疾病的多学科诊疗.

关键词：Netherton综合征、SPINK5基因、皮疹、反复感染、高渗性脱水、新生儿

所属期刊栏目：26

分类号：R751.05;R596.3;R441.8

在线出版日期：2024-01-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：103-106