甘肃地区遗传代谢病疾病谱及致病基因分析

摘要：

目的 对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析.方法 回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286 682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进行基因分析.结果 286 682例新生儿中共发现28个致病基因导致的23种IMD,IMD总患病率为0.63‰(1/1 593),其中苯丙酮尿症患病率最高(0.32‰,1/3 083),其次为甲基丙二酸血症(0.11‰,1/8 959)及四氢生物蝶呤缺乏症(0.06‰,1/15 927).在28个致病基因中共鉴定出166种变异,其中9个基因中存在13种新变异.根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,5种新变异为致病变异,7种为可能致病变异,1种为临床意义未明.结论 该研究丰富了IMD相关致病基因变异数据库,为该地区IMD精准筛查与诊断体系的建立提供基础性数据.

关键词：遗传代谢病、基因变异、精准筛查与诊断、新生儿

所属期刊栏目：26

分类号：R722.1;R285.5;R58

资助基金：甘肃省科技计划资助项目;兰州市科技计划项目;甘肃省卫生行业计划项目;甘肃省科技厅创新基地及人才计划;甘肃省自然科学基金;国家科技资源共享服务平台

在线出版日期：2024-01-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：67-71