BCOR基因突变致新生儿眼-面-心-牙综合征1例

摘要：

患儿女,足月儿,生后5 h,因胎儿期发现心脏畸形,生后发绀1次入院.检查发现存在眼、面部、四肢、心脏多发畸形,全外显子基因检测显示BCOR基因存在致病性杂合突变c.2428C>T(p.Arg810*),该患儿诊断为眼-面-心-牙综合征.住院期间予以辅助通气改善氧合、营养支持等治疗,生后1个月于外院行右室双出口矫治术,眼部病变于眼科随诊择期手术治疗.对于存在眼、面部、心脏多发畸形的新生儿应注意眼-面-心-牙综合征可能,需尽早完善基因检测明确诊断,同时积极给予眼及心血管方面的对症治疗,有助于改善患儿预后.

关键词：眼-面-心-牙综合征、BCOR基因、新生儿

所属期刊栏目：25

分类号：R734.2;R541.1;R445.1

在线出版日期：2023-02-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：202-204